Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование при болезни Гентингтона
Рекомендуется использовать структурированный, последовательный подход к проведению генетического тестирования с учётом имеющихся клинических данных. Важным аспектом этой процедуры является то, что подтверждение генетической причины хореи автоматически делает причастным к заболеванию не только самого пациента, но также и членов его семьи. Положительный результат ДНК-тестирования на болезнь Гентингтона (БГ) у человека без ранее отягощённого семейного анамнеза означает, что у всех его братьев/сестёр и детей имеется 50 %-ная вероятность наличия такого же заболевания. Процедура генетического тестирования на любое заболевание является потенциальным источником для сильного стресса; она не должна проводиться без предварительного генетического консультирования. Большинство врачей помнят о его необходимости при работе с клинически здоровыми лицами из группы риска по носительству мутации, однако не следует забывать, что это же правило применимо и к уже больным пациентам. Нередко, генетическое консультирование и тестирование проводятся под курацией невролога — важно помнить, что сообщение положительного результата ДНК-тестирования следует проводить только после предварительной подготовительной беседы. При проведении медико-генетического консультирования при БГ следует придерживаться следующих принципов:
  • ДНК-тестирование на БГ не является рутинным методом обследования при хорее — необходимо предложить пациенту пройти тестирование, представив надлежащую информацию об этом исследовании и самом заболевании, подготовив тем самым обследуемого к возможному положительному результату анализа;
  • следует предложить пациенту выбрать для себя сопровождающее лицо — человека, который сопровождал бы обследуемого на всех этапах тестирования;
  • необходимо проинформировать пациента и членов его семьи о том, как положительный результат ДНК-тестирования может отразиться на существовании потенциального риска носительства мутации другими членами семьи;
  • следует согласовать план дальнейшего наблюдения пациента;
  • крайне важным при проведении ДНК-тестирования являются получение от обследуемого письменного информированного согласия, подписанного пациентом и врачом, и соблюдение строгой конфиденциальности (так, для участия в процессе медико-генетического консультирования членов его семьи необходимо согласие обследуемого);
  • пациент имеет право отказаться от сообщения ему результатов ДНК-тестирования или от проведения последнего вообще;
  • спустя около месяца после сообщения положительного результата ДНК-тестирования рекомендуется проведение повторной встречи для обсуждения возможных появившихся у пациента вопросов;
  • в случае положительного результата ДНК-тестирования пациенту следует предоставить более подробную информацию относительно клинических проявлений БГ (или иного подтверждённого заболевания), социальных и психологических последствий выставляемого диагноза, подходов к планированию семьи, доступных на текущий момент методов лечения заболевания.
 
 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению