Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии

Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д.
М.: Медицинское информационное агентство. 2002. 591с

   

 

Монография посвящена современным возможностям ДНК-диагностики и основанного на ней медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях нервной системы. Авторами обобщен большой собственный опыт в данной области исследований в сопоставлении с результатами аналогичных работ, полученными в ведущих лабораториях мира. Представлены сведения об организации генетического материала в клетке, типах мутаций, методах ДНК-анализа, геномной классификации моногенных заболеваний нервной системы и принципах их генодиагностики, подходах к ДНК-анализу некоторых мультифакторных болезней мозга, а также принципах профилактики наследственных заболеваний нервной системы в отягощенных семьях. Приложения включают сведения о современной номенклатуре мутаций человека, впервые обобщенный в отечественной литературе детальный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы (по состоянию на конец 2001 года), а также словарь генетических терминов.

Для неврологов, психиатров, генетиков.

ОГЛАВЛЕНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1 Общие принципы генодиагностики

1.1.Строение молекулы ДНК / РНК и организация генетического материала в клетке

1.2. Основы генеалогического анализа в неврологии

1.2.1.Наследственные факторы в патогенезе неврологических заболеваний

1.2.2.Типы наследования моногенных болезней. Принципы сбора генеалогической информации

1.3.Характеристика основных типов мутаций, вызывающих наследственные заболевания нервной системы

1.4.Методы ДНК-диагностики

1.4.1.Прямая ДНК-диагностика

1.4.2.Косвенная ДНК-диагностика

1.5.Стратегия генетического картирования и его роль в идентификации новых генов наследственных заболеваний

ГЛАВА 2. Проблема генетической гетерогенности и классификации наследственных заболеваний нервной системы

ГЛАВА 3. ДНК-диагностика наследственных моногенных болезней нервной системы

3.1. Наследственные нервно-мышечные болезни

3.1.1.Прогрессирующие мышечные дистрофии

3.1.1.1.Х-сцепленные ПМ Д Дюшенна и Бекера (дистрофинопатии)

3.1.1.2.Лице-лопаточно-плечевые ПМД

3.1.1.4.Миотоническая дистрофия

3.1.1.5.Другие формы ПМД

3.1.2.Врожденные миопатии

3.1.3.Наследственные невропатии

3.1.3.1.Демиелинизирующие моторно- сенсорные невропатии (НМСН тип I)

3.1.3.2.Аксональные моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип II)

3.1.3.3. Моторные, сенсорные и сенсорно-вегетативные невропатии

3.1.4.Спинальные амиотрофии и другие наследственные болезни мотонейрона

3.1.4.1.Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста

3.1.4.2.Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди)

3.1.4.3.Семейный боковой амиотрофический склероз

3.1.5.Нервно-мышечные каналопатии

3.2.Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы

3.2.1.Хорея Гентингтона и другие формы наследственной хореи

3.2.2.Наследственные дистонии

3.2.2.1.Торсионная дистония

3.2.2.2.Пароксизмальная дистония           

3.2.2.3.Другие формы наследственной дистонии          

3.2.3.Гепатолентикулярная дегенерация

3.2.4.Эссенциальный тремор и семейный паркинсонизм

3.2.4.1.Эссенциальный тремор

3.2.4.2.Семейные формы первичного паркинсонизма

3.3.Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением координаторных систем (наследственные атаксии)

3.3.1.Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

3.3.1.1.Клинико-генетическая характеристика аутосомно-доминантных атаксий

3.3.1.2.ДНК-диагностика аутосомно- доминантных атаксий

3.3.2.Болезнь Фридрейха

3.3.3.Другие формы наследственных атаксий

3.3.3.1. Атаксия, обусловленная изолированным дефицитом витамина Е

3.3.3.2.Эпизодические атаксии

3.3.3.3.Атаксия-телеангиэктазия

3.3.3.4.Врожденная гипоплазия мозжечка

3.4. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии)

3.4.1.Аутосомно-доминантные спастические параплегии

3.4.2.Рецессивные спастические параплегии

3.5.Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением когнитивной сферы (наследственные деменции)

3.5.1.Семейные формы болезни Альцгеймера

3.5.2.Прионные болезни

3.5.3.Другие формы наследственных деменций

3.5.3.1.Лобно-височная деменция с паркинсонизмом

3.5.3.2.Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа

3.5.3.3.Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3

3.5.3.4.Болезнь Гентингтона

3.6. Наследственные формы эпилепсий

3.6.1.Идиопатические наследственные эпилепсии

3.6.1.1.Каналопатии

3.6.1.2.Другие кандидатные локусы

3.6.2.Смптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии

3.6.2.1.Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

3.6.2.2.Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами (синдром MERRF)

3.6.2.3.Наследственные болезни накопления

3.7. Факоматозы

3.7.1. Нейрофиброматоз

3.7.1.1.Нейрофиброматоз 1-го типа

3.7.1.2.Нейрофиброматоз 2-го типа

3.7.2.Туберозный склероз

3.7.3.Синдром Гиппеля-Линдау

3.7.4.Атаксия-телеангиэктазия

3.8. Митохондриальные энцефаломиопатии

3.8.1.Молекулярные основы митохондриальных болезней

3.8.2.Клинико-генетическая характеристика митохондриальных энцефаломиопатий

3.8.2.1.Заболевания,обусловленные мутациями митохондриальной ДНК

3.8.2.2.Заболевания, обусловленные мутациями ядерной ДНК и нарушением межгеномных взаимодействий

3.8.3.ДНК-диагностика митохондриальных энцефаломиопатий

ГЛАВА 4. Молекулярно-генетический анализ наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний нервной системы

4.1.Анализ генетических ассоциаций

4.2.Иммуногенетический анализ мультифакториальных заболеваний нервной системы

4.3.Молекулярное тестирование при онкологических заболеваниях нервной системы

ГЛАВА 5. Современные научные, этические и организационные аспекты медико- генетического консультирования в неврологии (Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А, Маркова Е.Д., Клюшников С.А.)

ПРИЛОЖЕНИЯ

1.Сводный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы

2.Номенклатура генных мутаций человека

3.Словарь специальных генетических терминов, использованных в тексте

 

 

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению