Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Скорость прогрессировать болезни Паркинсона зависит от генетических полиморфизмов α -синуклеина

До настоящего времени нет работ, посвященных генетическим предикторам прогрессирования двигательных симптомов болезни Паркинсона (БП). Известно, что при семейной БП тяжесть заболевания зависит от уровня экспрессии а-синуклеина (ген SNCA), тогда как экспрессия данного гена, в свою очередь, зависит от генетических полиморфизмов в SNCA. Кроме того, SNCA является хорошо известным фактором риска развития БП. В исследовании, проведенном в США, оценивали влияние генетических полиморфизмов в SNCA на прогрессирование двигательных симптомов при идиопатической БП. Ежегодно обследовали больных БП из трех центральных округов Калифорнии. Каждого пациента из когорты прослеживали в среднем в течение 5,1 года. Для оценки изменений двигательных симптомов использовали унифицированную рейтинговую шкалу БП (UPDRS). Из 363 случаев БП, выявленных приблизительно за 3 года, с 242 лицами удалось проконтактировать повторно, а у 233 пациентов повторно провести клиническое обследование (как минимум однократное). Из тех, кого повторно обследовать не удалось, 69% пациентов скончались. Риск быстрого ухудшения двигательных функций, оцененный по ежегодным результатам UPDRS, был в 4 раза выше у носителей 263Ьр-варианта промоторного REP1-полиморфизма гена (относительный риск (ОР) 4,03; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,57-10,4). Также был подтвержден вклад в повышенный риск прогрессирования болезни G-аллеля полиморфизма rs356165 (OP 1,66; 95% ДИ 0,96-2,88). Полученные результаты показали, что определенные генетические полиморфизмы SNCA являются значимыми предикторами быстрого прогрессирования двигательных симптомов при идиопатической БП. Таким образом, SNCA может рассматриваться в качестве перспективной терапевтической мишени, и выявление подобных генетических полиморфизмов позволит отбирать наиболее подходящих для соответствующей молекулярной терапии пациентов.

Автор: 2012, Ritz В. et al.

Источник: α -synuclein genetic variants predict faster motor symptom progression in idiopathic Parkinson disease // PLoS One. 2012. V. 7. P. e36199.

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению