Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Клинико-генетические сопоставления у пациентов с пароксизмальной кинезиогенной дискинезией - носителей мутаций в гене PRRT2 и лиц без мутаций в этом гене

Мутации в гене PRRT2 были идентифицированы у пациентов с пароксизмальной кинезиогенной дискинезией (ПКД) в 2011 г. Однако до сих пор детально не описаны клинико-генетические корреляции у данной категории больных. С этой целью пациенты с ПКД из смешанной азиатской популяции были обследованы на носительство мутаций в гене PRRT2, после чего проведены клинико-генетические сопоставления, в том числе с применением стандартизированных опросников. У 15 из 29 неродственных пациентов с ПКД были выявлены 5 различных мутаций в гене PRRT2. Три мутации (c.649dupC; c.649delC; c.649C>T) были описаны ранее, тогда как еще три мутации у двух пациентов являются новыми (c.604delT и c.609_611delACC/p.Ser202Hisfs - у одного пациента, c.697_698delAG/p.Ser233Trp fsX5 - у другого). При проведении клинико-генетических сопоставлений оказалось, что приступы в анамнезе были более распространены среди пациентов с мутациями в гене PRRT2, хотя полученные различия не достигали статистической значимости (р = 0,08). При этом более молодой возраст начала заболевания, некитайское происхождение и наличие предприступных ощущений были статистически значимо связаны с мутациями PRRT2. С помощью логистического регрессионного анализа было продемонстрировано, что возраст начала заболевания (отношение шансов (ОШ) 0,59, р = 0,025) и предприступные ощущения (ОШ 10,67, р = 0,028) были независимо связаны с наличием мутации в гене PRRT2. Таким образом, мутации в гене PRRT2 являются довольно распространенными у пациентов с ПКД, в том числе впервые выявлена двойная мутация у одного больного. Мутации PRRT2 в исследованной популяции были ассоциированы с более ранним возрастом начала заболевания и с наличием предприступных ощущений.

Автор: 2013; Tan L.C. et al.

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению