Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Полногеномный поиск ассоциаций выявил возможную связь цервикальной дистонии с натриевым каналом

Дистония относится к распространенным расстройствам  движений. На сегодня  идентифицирован  ряд ее моногенных форм, однако большинство случаев дистонии не могут быть объяснены дефектом в каком-то одном конкретном гене. Например, при цервикальной дистонии, одной из наиболее распространенных форм, четкий генетический дефект до сих пор не определен. В связи с этим было проведено пилотное исследование по полногеномному поиску ассоциаций на большой выборке пациентов для определения локусов риска цервикальной дистонии.

В исследование включались жители Великобритании европейского происхождения с диагнозом цервикальной дистонии. Генотипирование проводилось с помощью ДНК-чипа Illumina-610-Quad. Пациенты с цервикальной дистонией (n = 212) сравнивались с контрольной группой европейского происхождения (n = 5173). Ни один из исследованных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) не достиг статистической значимости для  полногеномного  поиска  ассоциаций 5 × 10–8, однако выявлено пять кластеров SNP, имеющих значение р < 5 × 10–6, при этом наименьшее значение р = 9,76 × 10–7 было выявлено у кластера SNP рядом с 1-м экзоном гена NALCN – натриевого канала утечки.

Исследователи предполагают, что именно нарушение функционирования данного ионного канала может быть причиной дистонии. Для подтверждения полученных результатов необходимо проведение дополнительных репликативных исследований.

Автор: 2013, Mok K.Y. et al.

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению