Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Роль тау-белка в патогенезе и формировании особенностей клинической картины болезни Гентингтона

Вопрос генетических модификаторов болезни Гентингтона является одним из наиболее актуальных и противоречивых на сегодняшний день. Выявлено, что более 24 генов могут так или иначе влиять на кли-нические и патогенетические особенности течения болезни Гентингтона. R. Vuono et al. продемонстрировали, что ген MAPT, кодирующий тау-белок, необходимый для нормального функционирования микротрубочек, может быть ассоциирован с развитием патологического процесса при болезни Гентингтона. Так, по данным аутопсии было установлено, что в головном мозге у пациентов с этим заболеванием обнаруживаются скопления патологических изоформ тау-белка и его олигомеров (которые считаются наиболее ток-сичными вариантами тау-белка). Причем эти изменения отмечались как у пожилых пациентов с болезнью Гентингтона, так и у больных с ранним началом этого заболевания; это свидетельствует о том, что таупатия отражает именно течение нейродегенеративного процесса, а не возрастные особенности. Подчеркивается клиническая значимость выявленных изменений: на большой когорте пациентов с болезнью Гентингтона удалось показать, что один из генетических вариантов гена MAPT (гапло- тип Н2) влияет на выраженность когнитивных нарушений. Указанные особенности могут создавать предпосылки для поиска новых терапевтических мишеней при этом тяжелом нейродегенеративном заболевании.

Автор: 2015, Vuono R., Winder-Rhodes S., de Silva R. et al.

Источник: The role of tau in the pathological process and clinical expression of Huntington’s disease//Brain. 2015. V. 138. Pt. 7. P. 1907-1918.

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению