Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Длительная терапия тиамином при болезни Фридрейха

Тиамин (витамин В1) является кофактором основных ферментов, участвующих в клеточном энергетическом метаболизме. Его дефицит приводит к развитию заболеваний, поражающих как периферическую, так и центральную нервную систему. Предшествующие исследования выявили низкий уровень тиамина в церебро-спинальной жидкости и изменения системного метаболизма пируватдегидрогеназы при болезни Фридрейха (БФ).

Исследователи из Италии изучили эффект длительного лечения тиамином пациентов с БФ, оценивая неврологическую симптоматику, эхокардиографические параметры и уровень мРНК гена фратаксина (каузальный ген БФ) в плазме крови. Тридцать четыре пациента с БФ непрерывно получали внутримышечно тиамин в дозе 100 мг дважды в неделю и оценивались по шкале атаксии SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) исходно, спустя 1 мес от начала лечения и затем каждые 3 мес в течение лечения.

Длительность лечения тиамином составила от 80 до 930 дней. На этом фоне отмечалось уменьшение суммарного балла по шкале SARA – с 26,6 ± 7,7 до 21,5 ± 6,2 (р < 0,02). Более того, сухожильные рефлексы появились у 57% пациентов, имевших арефлексию при исходном осмотре, отмечалось также улучшение глотания в 63% случаев среди пациентов с исходной дисфагией. Клиническое улучшение оставалось стабильным у всех пациентов на протяжении 2 лет лечения. В подгруппе из 13  пациентов,  которым  было выполнено  эхокардиографическое исследование до и в процессе лечения, было выявлено статистически значимое уменьшение толщины межжелудочковой перегородки сердца (p < 0,02). Уровень мРНК фратаксина в крови умеренно увеличился у половины пациентов. Данные результаты показали, что недостаточность тиамина может вносить свой вклад в избирательное повреждение нейронов при БФ. Необходимы дальнейшие исследования  для  оценки  роли тиамина в регуляции активности гена фратаксина с целью исключения плацебо-эффекта, а также для верификации  полученных  клинических результатов и для подтверждения нейропротективного и восстановительного  действия  тиамина при БФ.

Автор: 2016, Constantini A. et al.

Источник: Long-term treatment with thiamine as possible medical therapy for Friedreich ataxia // J. Neurol. 2016. doi: 10.1007/s00415-016-8244-7.

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению