Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Приказ Минздрава РФ № 316 от 30.12.1993 " О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения РФ"

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ
от 30 декабря 1993 г. № 316

О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.

Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы.

С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений.

В территориях Российской Федерации организовано 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных. По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача лаборанта-генетика.

За счет централизованных средств Минздрава для обеспечения работы медико-генетических консультаций и кабинетов было закуплено 27 ультразвуковых аппаратов для пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода, 44 автоматизированных лаборатории с наборами реактивов для проведения иммунофлюоресцентного анализа крови на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у новорожденных, индикаторные бланки для сухой капли крови. Разработаны и внедрены в практику отечественные наборы реактивов для диагностики фенилкетонурии. Ежегодно закупаются белковые гидролизаты для лечения больных фенилкетонурией.

Организованы кафедры медицинской генетики в 7 медицинских институтах, на ФУВе Российского государственного медицинского университета и в Российской и Санкт-Петербургской медицинских академиях последипломного образования.

В настоящее время во всех административных территориях созданы условия для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию, в 30 - начато обследование на выявление врожденного гипотиреоза, ультразвуковой скрининг беременных проводится во всех регионах Российской Федерации.

Для осуществления лечебно-диагностической и консультативной помощи при сложных наследственных заболеваниях организованы Республиканский центр неонатального скрининга (детская психиатрическая больница № 6 г. Москвы), центры по пренатальной диагностике и лечению муковисцидоза (НИИ акушерства и гинекологии РАМН г. Санкт-Петербург, медико-генетический центр РАМН г. Москва), научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (Московский медицинский стоматологический институт), Центр наследственной патологии обмена (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России).

Разработаны и внедряются компьютерные системы по диагностике и лечению наследственных заболеваний у детей. По заказной тематике ведутся НИР по созданию отечественного белкового гидролизата (НИИ токсикологии, НИИ "Гидролиз" г. Санкт-Петербург, НИИ питания РАМН, НПО "Витамин" г. Москва) и отечественных наборов реактивов для диагностики врожденного гипотиреоза (Центральный НИИ рентгенорадиологии Минздрава России г. Санкт-Петербург и НИИ биологического приборостроения г. Москва).

Однако, несмотря на проведенную работу, уровень оказания медико-генетической помощи остается низким, так как существующие звенья медико-генетической службы не обеспечивают своевременной проспективной диагностики и лечения врожденных наследственных заболеваний.

Только в 10 медико-генетических консультациях внедрены инвазивные методы пренитальной диагностики; скринингом на фенилкетонурию охвачено лишь 78% новорожденных, при этом в Тюменской области 4,5%, Ростовской 5%, Оренбургской 7%, в Смоленской, Калужской, Тверской областях он вообще не проводится.

Такое положение обусловлено неудовлетворительным материально-техническим обеспечением медико-генетической службы. В учреждениях медицинской генетики используются в основном дорогостоящие зарубежные медицинские технологии, вследствие чего медленно формируются условия, обеспечивающие выполнение задач по обследованию отягощенных наследственной патологией семей, пренатальной и постнатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода и новорожденного.

Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медико-генетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семьи.

В ряде территорий в структуре различных лечебно-профилактических учреждений, в первую очередь в консультациях "Брак и семья", центрах планирования семьи, перинатальных центрах, вводятся должности врачей-генетиков, которые работают изолированно от медико-генетических консультаций, что также приводит к нерациональному использованию ограниченных ресурсов, низкой эффективности медико-генетической помощи.

Сдерживает развитие службы отсутствие нормативных документов, регламентирующих медико-генетическую помощь на различных уровнях.

Изложенное свидетельствует о необходимости утверждения положения о медико-генетической службе с определением инфраструктуры и задач каждого уровня, введения нормативов расчета потребностей, принятия ведомственной программы с целевым финансированием.

В целях дальнейшего развития медико-генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико-генетической помощи - медико-генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Положение о медико-генетической службе Минздрава России (Приложение 1).

1.2. Регламентацию работы учреждений и специалистов медико-генетической службы (Приложение 2).

1.3. Перечень основного оборудования и реактивов учреждений медико-генетической службы (Приложение 3).

1.4. Нормативы расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложение 4).

1.5. Распределение территорий Российской Федерации за медико-генетическими консультациями для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (Приложение 5).

1.6. Перечень федеральных медико-генетических центров (Приложение 6).

1.7. Положение о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 7).

1.8. Состав консультативно-методического совета медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8).

2. Министрам здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, руководителям органов здравоохранения краевых, областных, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга:

2.1. Принять положение о медико-генетической службе Минздрава России к руководству (Приложение 1).

2.2. В течение I полугодия разработать территориальные программы развития медико-генетической службы с финансированием за счет средств местного бюджета, предусмотрев финансирование региональных и федеральных медико-генетических центров для диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями.

2.3. При обеспечении деятельности медико-генетической службы руководствоваться регламентацией работы учреждений и специалистов, перечнем основного оборудования и реактивов и нормативами расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложения 2, 3, 4).

2.4. Обеспечить на районном, городском уровне формирование потока семей, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, и проведение диспансерного наблюдения за семьями, имеющими больных с врожденными и наследственными заболеваниями.

2.5. При формировании заявки в Минздрав Российской Федерации по подготовке кадров в клинической ординатуре, аспирантуре, на циклах тематического усовершенствования, специализации, общего усовершенствования предусмотреть усовершенствование по медицинской и клинической генетике.

2.6. Обеспечить сбор и пересылку биологических материалов для неонатального скрининга (Приложение 5), установить ответственных медицинских работников за выполнение данной работы.

2.7. Обеспечить проведение подтверждающей ультразвуковой диагностики изолированных и множественных врожденных пороков развития плода в медико-генетических консультациях.

2.8. Установить обязательное согласование с медико-генетической консультацией всех случаев прерывания беременности по показаниям со стороны плода в акушерско-гинекологических учреждениях с последующей патолого-анатомической верификацией диагноза.

3. Ректорам медицинских образовательных учреждений при формировании заявки в Минздрав России на повышение квалификации преподавателей предусмотреть повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр, в программах которых предусмотрены разделы по основным формам наследственной патологии.

4. Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):

4.1. Ежегодно совместно с Планово-финансовым управлением (Ширшов А.А.) в установленные сроки уточнять целевую программу финансирования медико-генетической службы системы Минздрава, уточнение расчетов на 1994 год произвести не позднее 1 февраля 1994 года.

4.2. В течение первого полугодия 1994 года согласовать с руководителями органов здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, краев, областей, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга вопросы взаимодействия федеральных центров, региональных и территориальных медико-генетических консультаций, в т.ч. систему взаиморасчетов, направить инструктивно-методическое указание.

4.3. В соответствии с "Основами законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан" разработать предложения по законодательному обеспечению медицинских и социальных аспектов медико-генетической помощи населению и внести их на рассмотрение Совета Министров - Правительства Российской Федерации в установленном порядке.

4.4. До 01.04.94 подготовить и утвердить положение об аккредитации медико-генетических консультаций, центров территориального, межрегионального и федерального уровней.

4.5. До 01.03.94 подготовить и направить в территории методические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза и служебное письмо по организации и лечению больных с наследственными заболеваниями по основным нозологическим формам.

5. Отделу медицинской статистики (Погорелова Э.И.), Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):

5.1. Начиная с 1994 года ввести один раз в 3 года единовременный статистический учет деятельности медико-генетической службы.

5.2. Продолжить дальнейшее развитие диагностических компьютерных систем по медицинской генетике.

5.3. Организовать в 1994 году разработку экспертной системы для дифференциальной диагностики генетических заболеваний у детей и осуществить ее внедрение в 1995 году.

6. Управлению научных исследований (Нифантьев О.Е.) и Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.) до 01.03.94 разработать и представить на утверждение программу НИР, направленных на развитие отечественных технологий диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

7. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.):

7.1. Обеспечить:

7.1.1. Подготовку врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, а также тематическое усовершенствование врачей различных специальностей по вопросам медицинской генетики по заявке местных органов здравоохранения.

7.1.2. Повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр по вопросам медицинской генетики по заявкам медицинских образовательных учреждений.

7.2. До 01.09.94 внести изменения в учебные программы клинических кафедр лечебных, педиатрических и стоматологических факультетов медицинских образовательных учреждений в соответствии с межкафедральной программой по медицинской генетике; предусмотреть преподавание вопросов медицинской генетики слушателям медицинских академий последипломного образования, ФУВов различных специальностей в объеме не менее 12 часов.

8. Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) сформировать и представить на утверждение до 01.04.94 госзаказ и авторские коллективы для подготовки учебника, учебных пособий по медицинской генетике.

9. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.) и Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) до 01.03.94 пересмотреть и утвердить квалификационные характеристики врача-генетика и врача лаборанта-генетика высшей, первой, второй квалификационной категории.

10. Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8) осуществлять работу по развитию службы в соответствии с положением о совете (Приложение 7).

10.1. До 01.05.94 разработать и представить на утверждение формы медицинской документации медико-генетической службы.

10.2. До 01.03.94 совместно с консультативно-экспертным советом по акушерско-гинекологической помощи при Минздраве России подготовить инструкцию по пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии плода.

10.3. Оказать практическую помощь территориальным органам здравоохранения в разработке программ развития и целевого финансирования медико-генетической службы.

10.4. До 01.03.94 разработать предложения по созданию национального распределенного регистра лиц с генетическими заболеваниями.

11. Утвердить главным внештатным специалистом по медико-генетической помощи ведущего научного сотрудника отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России д.м.н. Новикова П.В.

12. Считать утратившими силу Приказ Минздрава СССР от 12.06.85 № 787 "О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи населению"; решение коллегии Минздрава СССР от 10.02.88 "О дополнительных мерах по совершенствованию медико-генетической помощи населению"; Приказ Минздрава РСФСР от 15.08.88 № 237 "О мерах по развитию медико-генетической службы в РСФСР"; Приказ Минздрава СССР от 13.05.88 № 374 "О внесении дополнений в номенклатуру врачебных специальностей и врачебных должностей".

13. Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителей министра здравоохранения Российской Федерации по подчинению.

Министр
Э.А.НЕЧАЕВ

Приложение 1
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316

ПОЛОЖЕНИЕ О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЕ МИНЗДРАВА РОССИИ

1. Общие принципы организации

1.1. Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

1.2. МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.

1.3. Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.

1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.

2. Структура и задачи медико-генетической службы

2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).

2.2. Региональный уровень.

В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:

2.2.1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.

2.2.2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.

2.2.3. Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-этапного ультразвукового скрининга (I этап - общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).

2.2.4. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.

2.2.5. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории.

2.2.6. Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.

2.2.7. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

2.2.8. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.

2.3. Межрегиональный уровень.

На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.

МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.

МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.

2.4. Федеральный уровень.

На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.

3. Порядок развертывания и принципы функционирования

3.1. Формирование службы и развертывание ее учреждений - поэтапное, обусловленное необходимостью подготовки специалистов по разным направлениям работы подразделений службы, модернизации материально-технической базы функционирующих учреждений и создания диагностической базы во вновь организуемых подразделениях.

3.2. Региональные МГК создаются на основании приказов соответствующих территориальных органов управления здравоохранением.

3.3. Штаты учреждений МГС рассчитываются соответственно численности населения, рождаемости и потребностям в разных видах медико-генетической помощи для каждой территории с учетом нормативных объемов работы, определяемых "Регламентацией работы учреждений и специалистов медико-генетической службы".

3.4. Региональные МГК отчитываются о своей работе перед органами управления здравоохранением территории, разрабатывают и представляют предложения по улучшению материально-технической базы, обеспечению кадрами, штатной структуре, исходя из задач своей деятельности и объемов требуемой медико-генетической помощи.

3.5. МР МГК организуются Минздравом Российской Федерации при согласовании с территориальными органами управления здравоохранением. Они отчитываются в своей работе перед Минздравом Российской Федерации и территориальным органом управления здравоохранением. Под руководством Минздрава Российской Федерации и органа управления здравоохранением МР МГК осуществляет дальнейшее развитие материально-технической базы с учетом объемов и видов оказываемой помощи населению, решают вопросы штатной структуры и финансового обеспечения работы МГК.

3.6. Федеральные МГЦ организуются Минздравом Российской Федерации на базе головных научно-исследовательских институтов и клиник. Федеральные МГЦ отчитываются в своей работе перед Минздравом России, согласовывают с ним свою штатную структуру и финансирование в соответствии с задачами и планируемым объемом проводимых работ.

3.7. Минздрав Российской Федерации осуществляет программу целевого финансирования МГС для обеспечения основной диагностической базы (оборудование, средства диагностики), специфической профилактики и лечения; организует подготовку специалистов; поддерживает федеральными ресурсами подразделения, входящие в МГС и работающие в соответствии с данным Положением.

Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

Приложение 2
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316

РЕГЛАМЕНТАЦИЯ РАБОТЫ УЧРЕЖДЕНИЙ И СПЕЦИАЛИСТОВ МЕДИКО ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ

Задачи структурных подразделений региональной
и межрегиональной МГК

1. Задачи консультативного отделения: оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы.

2. Задачи цитогенетической лаборатории: проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.

3. Задачи лаборатории селективного скрининга на НБО: селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, участие в ведении регистра семей с наследственной патологией.

4. Задачи лаборатории массового скрининга на ФКУ и ВГ: организация и проведение массового скрининга на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, консультирование семей, госпитализация больных, биохимический контроль за лечением больных, участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ и ВГ, пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.

5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики: диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода, проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна, взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней, цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска, верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией.

Регламентация работы персонала
региональных и межрегиональных МГК

1. Врачебный персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).

1.1. Должность освобожденного заведующего МГК отделением МГК устанавливается от 6,5 до 9,0 должностей врачебного персонала на 0,5 ставки, свыше 9 должностей врачебного персонала на 1,0 ставку.

1.2. Врач-генетик

Средняя затрата времени на 1 семью - 1 час 15 мин.

За рабочую неделю врач-генетик может принять 25 семей, в течение года - 1250 семей.

Основные виды деятельности врача-генетика: знакомство с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи, сбор генеалогических сведений, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, лекции и беседы среди врачей и населения обслуживаемой территории, участие в организации и проведении врачебных конференций; лечение детей (в т.ч. с ФКУ) и при необходимости направление с подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного (по переписке) консультирования (в т.ч. диетотерапия ФКУ), составление заявок и учет расходов гидролизатов; участие в патологоанатомическом вскрытии плодов и составлении заключения о диагнозе, ведение территориального регистра.

1.3. Врач лаборант-генетик (цитогенетик)

Средняя затрата времени на 1 цитогенетический диагноз - 6 часов.

За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может обследовать и выдать заключение о состоянии кариотипа 6 пациентов, в течение 1 года - до 210 цитогенетических диагнозов.

Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (цитогенетика):

контроль приготовления культуральной посуды, стерильных растворов, реактивов, питательных смесей; контроль качества проб крови и другого биоматериала, постановка клеточных культур, обработка клеточных культур и приготовление хромосомных препаратов, окраска препаратов, анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа по фотоотпечаткам метафазных пластинок, ведение архива протоколов исследований и хромосомных препаратов, участие в организации и проведении врачебных конференций, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

1.4. Врач лаборант-генетик (биохимик), селективный скрининг НБО.

Средняя затрата времени на скрининг 1 больного - 2 час. 24 мин.

За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (биохимик) может выдать заключение по 15 больным, в течение года - по 700 больным.

Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика, осуществляющего селективный скрининг на НБО: приготовление растворов-стандартов, подготовка образцов для электрофореза, выполнение электрофореза, постановка количественных тестов (ЦПЖ-тест креатинин, мочевая кислота и др.), оценка результатов качественных и полуколичественных тестов, оценка результатов ТСХ и ЭФ, обобщение результатов обследования и оформление заключения, участие в подготовке и проведении врачебной конференции, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

1.5. Врач лаборант-генетик (биохимик), скрининг новорожденных.

При неонатальном скрининге, включая подтверждающую диагностику, за год врач лаборант-генетик может обследовать 70 тыс. новорожденных на ФКУ или 70 тыс. новорожденных на ВГ.

Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (биохимика), осуществляющего скрининг новорожденных на ФКУ или ВГ: приготовление стандартов, чтение результатов скрининга на ФКУ или ВГ, количественное определение фенилаланина или уровня гормонов по подтверждению диагноза, биохимический контроль лечения больного, ведение документации, участие в проведении врачебных конференций, пропаганда массового скрининга в форме лекций, бесед среди врачей и населения, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

1.6. Врач ультразвуковой диагностики.

За 1 рабочий день врач ультразвуковой диагностики по программе пренатально-диагностического исследования может обследовать 7 беременных по установлению нарушений морфогенеза у плода, реализующихся в форме распространенных ВПР. В течение года врач ультразвуковой диагностики может выполнить обследование до 1500 беременных. Осуществляет контроль за проведением и участвует в прерывании беременности в поздних сроках по генетическим показаниям.

1.7. Акушер-гинеколог.

Акушер-гинеколог с опытом проведения инвазивных процедур (хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез) и УЗ-исследований, используемых по медико-генетическим показаниям, может провести ультразвуковое обследование в год 800 беременных и выполнить до 300 инвазивных процедур.

1.8. Врач лаборант-генетик (цитогенетик), пренатальная диагностика.

За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может выполнить 5 пренатально-цитогенетических диагнозов, в течение года - 160, используя в диагностике прямые хромосомные препараты из биоптата ворсин хориона и препараты культивируемых клеток амниотической жидкости.

Основные виды деятельности: контроль приготовления культуральной посуды, питательных смесей и других стерильных растворов, оценка качества проб биоматериала (включая микроскопическое исследование), постановка клеточных культур, контроль роста культур, обработка культур и приготовление хромосомных препаратов, обработка препаратов и их окраска, хромосомный анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа фотоотпечатков метафазных пластинок, составление цитогенетического заключения, ведение документации и архива препаратов, участие в проведении врачебных конференций, верификация цитогенетического заключения по данным клинического и цитогенетического обследования (в случаях прерывания беременности по генетическим показаниям), контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.

2. Средний медицинский персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).

2.1. Старшая медицинская сестра консультативного отделения МГК обеспечивает условия работы врачей и среднего медперсонала МГК, является материально ответственным лицом.

2.2. Медицинская сестра консультативного отделения МГК - обеспечивает работу врача-генетика, участвует во врачебном приеме, осуществляет забор биоматериала для исследования, вызов больных.

2.3. Медицинская сестра лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу врача ультразвуковой диагностики и врача акушера-гинеколога по УЗ-обследованию 1500 беременных в год или УЗ-обследование 800 беременных и 300 инвазивных процедур в год.

2.4. Медицинская сестра лаборатории массового скрининга - обеспечивает работу по скринингу 7 тыс. новорожденных в год.

2.5. Фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории - обеспечивает работу врача лаборанта-генетика по обследованию 6 больных за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов).

2.6. Фельдшер-лаборант лаборатории селективного скрининга - обеспечивает проведение обследования до 15 больных за 1 рабочую неделю.

2.7. Фельдшер-лаборант лаборатории массового скрининга - обеспечивает обследование 17 тыс. новорожденных в год.

2.8. Фельдшер-лаборант лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу по диагностике 5 случаев за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов, раскладка кариотипа).

2.9. Лаборант цитогенетической лаборатории и лаборатории пренатальной диагностики. Проводит фотосъемку под микроскопом метафазных пластинок, обработку пленок и фотопечать.

ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ РЕГИОНАЛЬНЫХ МГК
(ИЗ РАСЧЕТА НА ОБЛАСТЬ С ЧИСЛЕННОСТЬЮ НАСЕЛЕНИЯ
ДО 1 МЛН. ЧЕЛ. И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ ДО 10 ТЫС. В ГОД)
1. Заведующий МГК (врач-генетик) - 1 должность
2. Старшая сестра - 1 должность
3. Сестра-хозяйка - 1 должность
4. Медрегистратор - 1 должность
5. Медицинский статистик - 1 должность
6. Консультативное отделение - 6 должностей
  - врач-генетик - 2 должности
- процедурная сестра - 1 должность
- медицинская сестра - 2 должности
- санитарка - 1 должность
7. Цитогенетическая лаборатория - 6 должностей
  - врач лаборант-генетик - 2 должности
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- лаборант - 1 должность
- санитарка - 1 должность
8. Лаборатория селективного
скрининга НБО
- 4 должности
  - врач лаборант-генетик - 1 должность
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- санитарка - 1 должность
9. Лаборатория пренатальной диагностики - 9 должностей
  - врач ультразвуковой диагностики - 1 должность
- врач акушер-гинеколог - 1 должность
- врач лаборант-генетик
(цитогенетик)
- 1 должность
- врач лаборант-генетик
(биохимик, АФП, ХГЧ)
- 1 должность
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- медицинская сестра (акушерка) - 2 должности
- санитарка - 1 должность
Всего по штату в МГК вводится - 30 должностей
ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ
МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК (ИЗ РАСЧЕТА НА РЕГИОН С ЧИСЛЕННОСТЬЮ
НАСЕЛЕНИЯ ДО 5 МЛН. ЧЕЛОВЕК И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ
В ГОД 50 - 60 ТЫС.)
1. Заведующий МГК - 1 должность
2. Старшая медсестра - 1 должность
3. Сестра-хозяйка - 1 должность
4. Медрегистратор - 1 должность
5. Медицинский статистик - 1 должность
6. Консультативное отделение - 8 должностей
  - врач-генетик - 3 должности
- процедурная сестра - 1 должность
- медицинская сестра - 3 должности
- санитарка - 1 должность
7. Цитогенетическая лаборатория - 8 должностей
  - врач лаборант-генетик - 3 должности
- фельдшер-лаборант - 3 должности
- лаборант - 1 должность
- санитарка - 1 должность
8. Лаборатория селективного
скрининга НБО
- 4 должности
  - врач лаборант-генетик - 1 должность
- фельдшер-лаборант - 2 должности
- санитарка - 1 должность
9. Лаборатория массового скрининга
ФКУ, ВГ
- 13 должностей
  - врач лаборант-генетик - 2 должности
- фельдшер-лаборант - 8 должностей
- медицинская сестра - 1 должность
- санитарка - 2 должности
10. Лаборатория пренатальной
диагностики
- 14 должностей
  - врач ультразвуковой диагностики - 2 должности
- врач акушер-гинеколог - 1 должность
- врач лаборант-генетик (цитогенетик) - 3 должности
- врач лаборант-генетик
(биохимик, АФП, ХГЧ)
- 1 должность
- фельдшер-лаборант - 3 должности
- медицинская сестра - 3 должности
- санитарка - 1 должность
Всего по штату в МО МГК - 51 должность

Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

Начальник Планово-финансового управления
А.А.ШИРШОВ

Приложение 3
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316

ПЕРЕЧЕНЬ ОСНОВНОГО ОБОРУДОВАНИЯ И РЕАКТИВОВ УЧРЕЖДЕНИЙ МГС
(ПРИ УСЛОВИИ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАЧ, ОПРЕДЕЛЕННЫХ ПОЛОЖЕНИЕМ О МГС)

Перечень оборудования Региональная МКГ МР МКГ
1 2 3
1. ЭВМ IBM-РС-АТ 1 2
Автоматизированная система с
программным обеспечением для
скрининга ФКУ, ВГ
- 1
Автоматизированная система
диагностики синдромальных форм
- 1
Микроскоп исследовательский в
простом проходящем и
флюоресцентном свете
3 5
Микроскоп исследовательский в
простом проходящем и
флюоресцентном свете с
фотонасадкой
1 1
Микроскоп инвертированный или
стереомикроскоп типа МБС
1 1
УЗИ-аппарат (1 - с комплектом
датчиков и пункционных игл для
инвазивных процедур)
2 3
Фотоаппарат 1 1
Ламинарный шкаф 2 2
Термостат суховоздушный 2 3
Стерилизатор суховоздушный 1 2
Дистиллятор 1 2
Бидистиллятор - 1
Холодильник 4 5
Центрифуга настольная 3 4
Весы аналитические 1 1
PH-метр 1 1
Комплект для ТСХ и ЭФ 1 1
Набор питательных сред
(в литрах на один квартал)
1 2
Набор реактивов для обработки
клеточных культур и приготовления
хромосомных препаратов
(фитогемагглютинин, колхицин,
краситель Пимзы, флюорохромы,
фосфатный буфер, уксусная кислота -
в литрах на один квартал)
1 1
Набор реактивов для проведения
селективного скрининга на НБО
1 1
Набор реактивов для скрининга
новорожденных на ФКУ и ВГ
по потр. по потр.
Набор реактивов для определения
АФП и ХГЧ
по потр. по потр.
Набор лабораторной посуды
(пробирки, пастерки, пипетки,
колбы, химические стаканы,
центрифужные пробирки,
культуральные матрацы, предметные
стекла и др.)
2 3
гидролизаты для лечения ФКУ по потр. по потр.
Шприцы одноразовые стерильные
(на 1 год в тыс.)
1 2
Фотоувеличитель 1 1
Набор фотореактивов, фотопленок,
фотобумаги
1 1
2. Федеральные МГЦ    
ЭВМ "IBM-PC-AT-386"   2
Автоматизированная система
диагностики наследственных
синдромов
  1
Автоматизированная система
для кариотипирования
  1
Автоматизированная система с
программным обеспечением для
скрининга ФКУ и ВГ
  1
Микроскопы исследовательские
в простом проходящем и
флюоресцентном свете,
инвертомикроскоп или
стереомикроскоп
  1
УЗ-аппарат с набором датчиков для
инвазивных процедур (1 - с
комплектом датчиков и пункционных
игл для инвазивных процедур)
  2
Аминокислотный анализатор   1
Спектрофотометр   1
Газожидкостный хроматограф   1
Комплект оборудования для горизонтального ЭФ   4
Комплект оборудования для
вертикального ЭФ
  4
Источник питания   6
Термостатирующее устройство   1
Аппарат для электроэлюции
из геля
  1
Амплификатор   3
Морозильная камера   1
Термостатирующий шейкер для
выращивания бактерий
  1
Центрифуга с охлаждением   1
Центрифуга вакуумная   1
Микроцентрифуга   3
Водяная баня   1
Трансиллюминатор   1
Мембранный насос   1
Минитермостат   2
Камера для гибридизации ДНК   1
Прибор для синтеза олигонуклеотидов   1
Колбонагреватель   1
Водяной термостат с охлаждением
и циркулятором
  1
Ламинарный шкаф   3
Холодильник   8
Термостат суховоздушный   5
Центрифуга настольная   4
Дистиллятор   2
Бидистиллятор   1
Автоклав   1
Суховоздушный стерилизатор   1
PH-метр   2
Весы аналитические   2
Фотоаппарат   1
Фотоувеличитель   1
Набор микролабораторной
техники
  1
Набор реактивов для
цитогенетических исследований
  1
Набор реактивов для
подтверждающей биохимической
диагностики
  1
Набор реактивов для ДНК-диагностики
(акриламид, бисакриламид, ТРИС,
ТЕМЕД, рестриктазы, плазмидная ДНК,
термостабильная ДНК-полимераза,
дезоксинуклеотидтрифосфаты,
мочевина, формамид, реактивы
для электрофореза)
  1
Гидролизаты для лечения ФКУ   по потр.

Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ

Приложение 4
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316

НОРМАТИВЫ РАСХОДА СПИРТОВ В РАБОТЕ РАЗЛИЧНЫХ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙ МГС

Виды процедур и манипуляций, проводимых в МГК Средний расход на 1 манипуляцию
1 2
Региональная МГК  
1. Спирт-ректификат  
- забор образцов крови в процедурном
кабинете
3 мл
- премедикация, обработка рук,
операционного поля при проведении
инвазивных процедур
25 мл
- проводка хромосомных препаратов
(24 препарата от 6 индивидов)
90 мл
- приготовление смеси раскрашивания
препаратов (на 10 предм. стек.)
30 мл
- приготовление смеси по уходу за
оптикой, для обработки канюль,
насадок (в неделю)
250 мл
- обработка боксового материала
(в неделю)
265 мл
- проведение качественных и
полукачественных тестов по
селективному скринингу НБО
(на 1 больного)
20 мл
- проведение ТСХ олигосахаридов,
сахаров; ЭФ гликозоаминогликанов
(на 1 больного)
10 мл
- хранение инструментария для
инвазивных процедур (на 1 неделю)
250 мл
2. Спирт метиловый  
- фиксация культуры лимфоцитов
периферической крови
21 мл
- фиксация клеточной суспензии из
биоптата ворсины хориона
15 мл
- фиксация культуры клеток АЖ 15 мл
Межрегиональная МГК  
1. Спирт-ректификат  
- забор образцов крови в процедурном
кабинете
3 мл
- премедикация, обработка рук,
операционного поля при проведении
инвазивных процедур
25 мл
- проводка хромосомных препаратов
(24 препарата от 6 индивидов)
90 мл
- приготовление смеси для
раскрашивания препаратов
(на 10 пред. стек.)
30 мл
- приготовление смеси по уходу
за оптикой, для обработки
канюль, насадок (в неделю)
250 мл
- обработка боксового материала
(в неделю)
265 мл
- хранение инструментария для
инвазивных процедур (на 1 неделю)
250 мл
- проведение качественных и
полукачественных тестов по
селективному скринингу НБО
(на 1 больного)
20 мл
- проведение ТСХ и ЭФ
(на 1 больного)
10 мл
- скринирующий метод на ФКУ
(на 1 пробу крови)
1 мл
- скринирующий метод на ВГ
(на 1 пробу крови)
1 мл
- подтверждающая диагностика ФКУ и
ВГ (на 1 пробу крови)
50 мл
- контроль лечения ФКУ и ВГ
(на 1 исследование)
50 мл
2. Спирт метиловый <

 

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению