Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений

 
 

Роль соматических мутаций митохондриальной ДНК в развитии болезни Паркинсона

Представлены результаты международного исследования (США, Германия, Великобритания), в котором изучалось наличие и процентное соотношение соматических мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК) на ранних и предположительно пресимптоматических стадиях БП. В качестве пресимптоматической стадии БП были исследованы случаи с выявленными на секции тельцами Леви в черной субстанции (III стадия по Н. Braak) и отсутствием при жизни клинических признаков паркинсонизма или деменции. В совокупности изучено 8 случаев поздней стадии БП, 2 случая ранней стадии, 7 случаев пресимптоматической стадии и 23 образца из контрольной группы. Уровень мутаций определяли отдельно в глиальных и нейрональных клетках. Уровень мутаций в глиальных клетках статистически значимо не различался между группами. При изучении нейронов контрольная группа и группа поздней стадии БП были сходны, группа ранней и пресимптоматической БП отличалась от них двукратным повышением количества мутаций (около 450 мутаций на 1 млн. пар оснований). Таким образом, впервые удалось показать повышенный уровень мутаций в нейронах черной субстанции на ранней и пресимптоматической стадии БП. Полученные данные подтверждают гипотезу о вкладе повреждений мтДНК в патогенез нейродегенеративного процесса при БП; возможно, полученные результаты помогут в разработке будущих нейропротективных стратегий.

Автор: 2012; Lin М. Т. et al.

Источник: Somatic mtDNA mutations in early Parkinson's and incidental Lewy body disease// Ann. Neurol. 2012. doi: 10.1002/ana.23568

 

Информация предназначена исключительно для специалистов здравоохранения и не должна быть использована в качестве советов или рекомендаций по лечению